Deficiencia de disacaridasas

Los hidratos de carbono son la principal fuente de energía del ser humano y para los niños resultan vitales para su crecimiento y desarrollo. Los carbohidratos están disponibles en polisacáridos, disacáridos y monosacáridos, para que puedan ser utilizados por el organismo necesitan ser absorbidos por la mucosa intestinal que contiene enzimas que hidrolizan a los polisacáridos y disacáridos convirtiéndolos en monosacáridos (carbohidratos absorbibles). Ciertas condiciones pueden causar un impedimento en la degradación de los disacáridos manifestando signos de intolerancia. La intolerancia más frecuente es la lactosa, seguida de sacarosa y más infrecuente la intolerancia a monosacáridos.

La intolerancia a los disacáridos y el déficit de disacaridasas son conceptos diferentes que deben explicarse: el primer concepto hace referencia a un concepto clínico, mientras que el segundo concepto expresa una condición fisiopatológica que no necesariamente implica una manifestación clínica. Algunos pacientes solo experimentan diarrea y datos de intolerancia cuando consumen una cantidad que rebasa el umbral de acción de las enzimas.

Las disacaridasas se encuentran ubicadas en la parte más apical de las células del epitelio intestinal. Esta situación (cercanía de la luz intestinal) las hace vulnerables a sufrir daños. Las disacaridasas más importantes son:

• Lactasa: Cataliza la conversión de lactosa en glucosa y galactosa
• Sacarasa: Cataliza la conversión de sacarosa en glucosa y fructosa
• Maltasa: cataliza la conversión de maltosa en glucosa y glucosa

La atrofia o destrucción son la principal causa de deficiencia de disacaridasas, así tenemos que las siguientes patologías tienen como factor este sustrato fisiopatológico:

• Enfermedad celiaca: atrofia de las vellosidades intestinales, aunque no es frecuente encontrar datos de intolerancia debido a procesos compensatorios.
• Gastroenteritis bacteriana: una alta proporción de pacientes con gastroenteritis cursan con atrofia de las vellosidades que no es pareja, algunas zonas están profundamente afectadas mientras que otras no lo están, por lo tanto no todos los pacientes presentan signos relacionados con el déficit de disacaridasas. Es menester disminuir la ingesta de leche y otros alimentos ricos en azúcar con el fin de prevenir diarreas de curso prolongadas que en los recién nacidos y lactantes puede ser mortal. El síndrome post-gastroenteritis se explica por la intolerancia transitoria a disacáridos, principalmente lactosa.
• Enteritis difusas: La colitis ulcerosa, la enfermedad de Crohn y las enteritis secundarias a radiación culminan en mala absorción de carbohidratos por daño a la mucosa intestinal.
• Giardiasis masiva: Se presenta intolerancia transitoria a la leche.
• Resección intestinal amplia.
• Cirugía abdominal en recién nacidos y lactantes menores: Lesión al enterocito por anoxia o infección bacteriana agregada.
• Desnutrición: Esta patología cursa con atrofia de las vellosidades intestinales. Otros mecanismos son infecciones e infestaciones parasitarias que suelen acompañar a la desnutrición.
• Ausencia congénita de disacaridasas: Se han identificado dos entidades: ausencia de sacarasa-isomaltasa y ausencia de lactasa (alactasia). Los síntomas clínicos son severos, en el caso de la alactasia se manifiestan en el primer o segundo día de vida. Aunque la disacaridasa permanece ausente toda la vida con el tiempo el sujeto puede tolerar pequeñas cantidades de alimentos que contengas dichos disacáridos. Son patologías raras.
• Intolerancia adquirida a la lactosa: Es muy común en adultos y se puede adquirir desde edades tempranas.

Fisiopatología:

El intestino delgado se encarga de la absorción de nutrientes con una gran extensión debido a los pliegues pliegues de la mucosa, llamadas vellosidades, a su vez, cada vellosidad contiene aproximadamente 600 microvellosidades que aumentan aun más la superficie de absorción, conocido como borde en cepillo, que pertenece a los enterocitos. Las células caliciformes producen moco, una capa de mucopolisacáridos (glucocálix) que contienen enzimas como oligosacaridasas y peptidasas.

La lactosa es el disacárido que predomina en la leche, por lo tanto, resulta de vital importancia durante los primeros años de vida, sobre todo en recién nacidos y lactantes. Sin embargo, las disacaridasas son igualmente importantes, si existe un defecto enzimático, como los mencionados anteriormente, habrá una mayor cantidad de lactosa en la luz intestinal aumentando la osmolaridad, esta hiperosmolaridad favorece la exorción de agua para contrarrestar el estado hipertónico del intestino, este aumento de agua va acompañado de una mayor motilidad que contribuye a la diarrea, además la lactosa es degradada por las bacterias, liberando ácidos orgánicos y otros metabolitos que finalmente dan las características de la diarrea por deficiencia de disacaridasas: acuosas, explosivas, ácidas y con presencia de azucares.

Manifestaciones clínicas:

Deposiciones líquidas que causan irritación en la zona glúteo-genital (por el efecto osmótico de los sacáridos).

Deposiciones explosivas por el alto contenido de CO2.

Precedidas por dolor de tipo cólico, borborigmos y distensión abdominal.

Los lactantes con severa intolerancia a los carbohidratos se presentan deshidratados, con acidosis y refractarios a tratamientos convencionales.

Diagnóstico: Las siguientes características nos hacen pensar en el diagnóstico de diarrea transitoria por deficiencia de lactasa, la confirmación se hace por la respuesta clínica del niño al retarlo con el alimento:

• Características clínicas

Edad menor de 6 meses

Diarrea con mas 5 días de evolución

Evacuaciones abundantes en agua

Eritema perianal

• Condición nutricia

Peso inferior al registrado al nacer

Peso para la talla menor de 75% de la normal

Atrofia de papilas linguales

• Respuesta al alimento en las tres horas siguientes

Flatulencia y borborigmos

Heces abundantes en agua

pH fecal <5.5

Sustancias reductoras en heces >0.5%

6 evacuaciones o más por día

Volumen >20 g/Kg/día

Es menester destacar que la deficiencia de lactasa puede ser ocasionada por un agente infeccioso sea por un mecanismo invasivo del patógeno, o bien por la respuesta inflamatoria de la mucosa. En los casos de invasión de los enterocitos por rotavirus, ocurre una deficiencia transitoria de lactasa que cederá hasta que que se renueve la población de enterocitos, cuya vida media es de 5 días.

Bibliografía: 

• Guiraldes E. Intolerancia a los hidratos de carbono en la infancia. Rev. Chilena de pediatría. 1975: 46 (2); 163-173
• Gomez M, Danglot C, Vega L. Intolerancia transitoria a lactosa: criterios y procedimientos de diagnóstico. Rev Mex Pediatr 2007; 74(1); 24-31